Zespół Angelmana. Rodzice mówią, że ludzie zachwycają się ich dziećmi na ulicy: "Jaki on jest radosny" Rodzic odpowiada: "Uśmiecha się, bo jest chory".

Wyobraź sobie, że zawsze marzyłaś o podróży do Włoch. Wsiadasz do samolotu, ale ten ląduje w Holandii. I niby są wiatraki i tulipany i jest pięknie, ty jednak chciałaś, żeby to były Włochy. Z tym porównaniem bardzo się utożsamiam jako rodzic niepełnosprawnego dziecka – mówi Jacek, ojciec Jacusia.

Jacuś jest pogodny i kontaktowy. Uśmiech nie schodzi z jego twarzy. Uśmiech jest jednym z objawów choroby. Bardzo rzadkiej, która wiąże się z ubytkiem w 15. chromosomie. Ten ubytek powoduje, że chłopiec rozwija się zdecydowanie wolniej niż zdrowe dzieci, prawdopodobnie nie będzie mówił, nie wiadomo, czy będzie chodził, codziennością staną się też ataki padaczki. Dziecko nigdy nie uzyska samodzielności. Zespół Angelmana został odkryty stosunkowo niedawno, bo w latach 60. ubiegłego wieku. Rodzice Jacusia czekali na diagnozę półtora roku, a choroba genetyczna była ostatnią rzeczą, której się spodziewali.

MISIA (MAMA JACUSIA): Wiesz, z perspektywy czasu mam wrażenie, że nasze życie było znakomicie przygotowane pod to, żeby coś się wydarzyło. Było po prostu zbyt idealne.

Ciąża też była idealna?

MISIA: Tak. Nie było najmniejszych problemów ani sygnałów, że coś może być nie tak.

JACEK: Wszystko zaczęło się po porodzie. Jacuś nie był w stanie wziąć oddechu. Próbował, ale mu nie wychodziło. Od razu został podłączony do CPAP-u, czyli urządzenia wspomagającego oddychanie u noworodka. Nasze rodzicielstwo zaczęło się od traumy na dzień dobry.

MISIA: Pierwszy miesiąc spędziliśmy w szpitalach. Jacuś miał zapalenie płuc i nie reagował na antybiotyki. To była ciągła huśtawka. Już wracał do nas spod respiratora i za chwilę znowu musiał być podłączony. Już mieliśmy wychodzić ze szpitala, ale dostaliśmy informację, że jednak nie potrafią nam pomóc i wysyłają nas do innej placówki, żeby sprawdzić, czy Jacuś nie ma przetoki w tchawicy. Nikt nie kazał nam robić badań w kierunku choroby genetycznej, w ogóle tego nie podejrzewano. Mam jednak wrażenie, że ten pierwszy miesiąc, który w tamtym momencie był dla nas najtrudniejszym przeżyciem, jakiego doświadczyliśmy, paradoksalnie, nas też wzmocnił przed tym, co miało czekać nas za rok.

Jak wyglądał pierwszy rok razem?

JACEK: Ja nieustannie martwiłem się, że Jacuś nie przeżyje. Misia w ogóle nie brała tego pod uwagę. Z drugiej strony, z dzisiejszej perspektywy, to była trochę bajka. W naszym rozumieniu mieliśmy zdrowe dziecko. Gdybyśmy żyli na odludziu, to pewnie do dzisiaj nie podejrzewalibyśmy, że syn jest chory.

MISIA: Przez pierwszy miesiąc w szpitalu miałam wrażenie, że jestem na egzaminie rodzicielskim, który nieustannie oblewam. Musiałam karmić na czas, Jacuś musiał umieć połykać, a to się nie udawało. Dziś wiem, że dzieci z angelmanem mają problem z odruchem ssania i koszmarnie im się ulewa. Pielęgniarki nie chciały dawać mi go karmić. Gdy to wyprosiłam, karmiłam go podpiętego do aparatury, która nieustannie alarmowała o błędach pomiaru. Jeśli mi się udało, to miałam szansę karmić go i przytulać raz jeszcze, a jak była porażka, to dopiero za kilka dni. W stresie starałam się zrobić to jak najlepiej. To bardzo podkopało moją pewność siebie jako matki.

Wtedy zaczęła się u mnie depresja poporodowa, czułam, że pod każdym względem jestem niewystarczającą matką. Że każdy zajmie się dzieckiem lepiej niż ja. I odrzuciłam je, nie chciałam się nim zajmować. Jak wróciliśmy do domu, Jacuś miał kolki spowodowane obciążeniem organizmu kilkoma antybiotykami, nie przybierał na wadze. Na wizycie kontrolnej w szpitalu powiedzieli, że musimy wrócić na oddział, bo dziecko jest patologicznie niedożywione. Nie zgodziłam się. Z perspektywy drugiego dziecka widzę, że nasze wczesne rodzicielstwo było koszmarne. Potem dowiedzieliśmy się, że większość dzieci z zespołem Angelmana nie ssie piersi, część jest nawet karmiona dojelitowo. My tego nie wiedzieliśmy.

Jak taka trauma ustawia cię jako rodzica?

JACEK: Jest jak syndrom stresu pourazowego. Zwłaszcza kiedy zbliża się kolejna wizyta w szpitalu. Na początku włączyliśmy tryb przetrwania, nie było czasu na analizowanie czy nawet uważne spojrzenie na siebie. Musieliśmy karmić Jacusia co trzy godziny, karmienie trwało ze 40 minut, potem godzina usypiania, zostawała mu godzina snu, którą sami staraliśmy się przespać.

MISIA: Przyszedł taki moment, że Jacuś musiał trafić pod dożywianie dożylne, a ja nie mogłam z nim zostać. Czujesz się wtedy żadną matką, gdy musisz zostawić w szpitalu malutkie dziecko.

Dlaczego diagnoza zajęła tyle czasu, aż półtora roku? Co was niepokoiło w rozwoju syna?

JACEK: Półtora roku to i tak krótko. Niektóre dzieci z zespołem Angelmana są diagnozowane w wieku siedmiu, ośmiu lat.

Jacuś bardzo wolno się rozwijał. Nietypowo raczkował. Usiadł dopiero po roku. O chodzeniu nie było mowy.

Początkowo uważaliśmy, że takie opóźnienie mogło być spowodowane trudnymi początkami. Ja najbardziej obawiałem się autyzmu.

MISIA: Ja z kolei w ogóle się tego nie bałam. Kiedy w końcu skierowano nas do neurologa, śmiałam się do męża, że idę mu udowodnić, że syn nie jest autystyczny. Jednak kiedy neurolog zobaczyła Jacusia, powiedziała, że jest bardzo źle, i od razu skierowała nas do szpitala. Wracałam do domu i zastanawiałam się, jak powiedzieć mężowi, że musi iść z dzieckiem na oddział. Byłam wtedy w zaawansowanej ciąży.

JACEK: W szpitalu zagadywały mnie matki chorych dzieci. Mówiły, że od razu muszę stworzyć subkonto fundacji, zbierać jeden procent. A ja wiedziałem, że to nie historia o mnie. Kiedy patrzyłem na chore dzieci, a potem na swojego uśmiechniętego syna, nie potrafiłem wpisać się w tę narrację.

MISIA: Jacusiowi zlecono badania pod kątem chorób metabolicznych i genetycznych. Ale tych drugich w ogóle nie braliśmy pod uwagę.

JACEK: Zresztą na badania genetyczne ledwo się dostaliśmy, bo trzeba spełnić określone warunki, by w ogóle zostać przebadanym. Nie było wskazań – w rodzinie nie ma chorób genetycznych. A wywiad jest ogromny – Misia złożyła około 40 stron dokumentów. Wykształcenie w rodzinie, zdjęcia dziecka. Trzeba opisywać kilka pokoleń wstecz. Przebadano nas tylko dlatego, że w badaniach metabolicznych nic nie wyszło.

Diagnoza przyszła miesiąc po urodzeniu Tymka, waszego drugiego syna. Nie baliście się drugiej ciąży?

JACEK: Zastanawialiśmy się wielokrotnie, czy zdecydowalibyśmy się na drugie dziecko, gdybyśmy znali diagnozę. Nie wiemy. Ale teraz bardzo się cieszymy, że Jacuś ma rodzeństwo.

MISIA: Dla mnie to wspaniałe, że Jacuś będzie miał przyjaciela. Z drugiej strony martwię się, jak nie skrzywdzić Tymka. Nie obarczyć go zbyt dużą odpowiedzialnością i nie kazać mu żyć w cieniu choroby brata.

Jak przekazano wam wyniki badań?

MISIA: Przez telefon, podczas spaceru z chłopakami. Dzwoniliśmy już wcześniej do instytutu, żeby się dowiedzieć, czy są wyniki, i dostaliśmy informację, że są, ale nie mogą nam ich podać i dostaniemy telefon w ciągu kilku tygodni. Jeśli sprawa okaże się pilna, to wcześniej. I kiedy kilka dni po naszej rozmowie na moim wyświetlaczu pojawił się nieznany numer, to już wiedziałam, że jest źle.

Pani genetyk powiedziała, że musi przekazać mi wszelkie informacje, aby skierować nas na kolejne badania. Powiedziała, że Jacuś ma ubytek w genie i że to się wiąże z chorobą genetyczną. Śpieszyła się, więc zadałam tylko dwa pytania: czy będzie mówił i chodził. A ona powiedziała, że nie będzie. Chciałam ją dopytać o tę chorobę, ale powiedziała, że najlepiej pisać do innych rodziców na Facebooku, bo to jest choroba rzadka.

JACEK: Ta rada pani genetyk dotycząca Facebooka, choć wydaje się śmieszna, to była najlepsza, jaką od niej dostaliśmy. Angelmana praktycznie diagnozuje się dopiero od lat 80. i jest niewielu dorosłych z tym schorzeniem. Obecnej diagnostyki i wsparcia, jakie teraz dostają dzieci, nie da się porównać do tego, co było 20, 30 lat temu. Więc dzisiejsze dzieci pewnie wyrosną na lepiej funkcjonujące osoby. Ale my na wstępie zderzyliśmy się raczej ze złymi informacjami, starymi badaniami, które nie były dobrze rokujące. Dopiero wiadomości, które wyczytaliśmy na Facebooku, dały nam iskierkę nadziei.

Jak przekazałaś informację Jackowi?

MISIA: Po zakończeniu rozmowy z panią genetyk bardzo głośno płakałam. Ściskałam Jacusia i go przepraszałam. Nagle zobaczyłam na ulicy swoją koleżankę. I od razu się w nią wtuliłam. Ochłonęłam, pomyślałam, że nie myślę o tym teraz, ale cały czas miałam takie poczucie, że to jest po prostu niemożliwe. Trzeba było się zająć dziećmi. W domu postarałam się o jak najlepsze warunki do rozmowy. Powiedziałam Jackowi, że dzwoniła pani genetyk, on siedział i bardzo uważnie mnie słuchał, dopytał o wszystko i na koniec powiedział, że nie wierzy. Uznaliśmy, że nie mogło być gorzej. Płakaliśmy non stop przez kilka dni.

Zaczęliśmy mówić o tym rodzinie i najbliższym przyjaciołom i przez to ciągłe powtarzanie diagnozy sami w nią uwierzyliśmy. Ja dość szybko się otrząsam, idę dalej, działam, szukam terapii.

Nie boisz się, że tym samym odcinasz się od swoich emocji?

MISIA: Po ostatecznej diagnozie rozpacz trwała u mnie krótko. Szybko trafiliśmy do psychologa w Centrum Interwencji Kryzysowej i tam pomogli nam wygrzebać się emocjonalnie. Rozmawialiśmy o przeżywaniu straty i żałoby po wyobrażeniu o zdrowym dziecku. Mnie to dało poczucie, że z Jackiem jesteśmy w różnych momentach. Mamy różne systemy obronne. Jestem urodzonym działaczem i optymistką. Po tak mocnym przewartościowaniu życia, jakie następuje w momencie diagnozy, wiele rzeczy przestaje mieć znaczenie. Cieszymy się z tego, co jest w danej chwili radosne, trzy razy bardziej, bo na co dzień towarzyszy nam wiele trudnych emocji. Codzienność stała się bardziej dynamiczna, zaskakująca, ciekawa.

JACEK: Ja jeszcze nie widzę pozytywów. Potrzebuję dużo więcej czasu niż Misia, żeby sobie to przepracować i przemyśleć. Na pewno byłem w procesie żałoby i wydaje mi się, że nadal jestem. Na dziś mogę powiedzieć, że staram się ten czas po prostu przeżyć, refleksja przychodzi, gdy mam więcej siły. Staram się wtedy zwracać uwagę na pozytywy, zarówno ogólne pozytywy tej sytuacji, jak i radosne rzeczy w dniu codziennym.

Kiedy po raz pierwszy wpisałam w Google hasło „zespół Angelmana", wyskoczyło mi przerażające określenie „zespół szczęśliwej marionetki". Ktoś tak mówił o Jacusiu?

MISIA: Odchodzi się już od tej nazwy, ale niestety, wielu lekarzy ją nadal stosuje. Nie dalej jak kilka dni temu tak wyraziła się okulistka Jacusia, a ja powstrzymywałam łzy. Dzieci z angelmanem ze względu na zmiany w funkcjonowaniu układu nerwowego rzeczywiście chodzą na sztywnych nogach i machają rączkami. I są zazwyczaj uśmiechnięte. Ale jaki rodzic chciałby, żeby jego dziecko było nazywane marionetką? Ja usłyszałam to określenie przy diagnozie. Wolę myśleć jednak o swoim dziecku jako o Aniołku. Raz, że to machanie rękami jest jak trzepot skrzydeł, dwa – od nazwiska odkrywcy.

Zaczęliście szukać kontaktu z innymi rodzicami Aniołków, czy to pomogło?

JACEK: Dopiero spotkanie z nimi dało nam ulgę. Pierwsi rodzice, których poznaliśmy, to Polacy mieszkający w Kanadzie. Podczas rozmowy wideo zobaczyliśmy, że ich dziecko jeździ na hulajnodze. Posługuje się tabletem, za pomocą komunikacji alternatywnej mówi abstrakcyjnie o swoich emocjach – to były dla nas dobre wiadomości. Potem była możliwość zorganizowania spotkania dla Aniołków u nas w domu. Ale nie chciałem tego. Bałem się spotkania starszych dzieci.

MISIA: W większej grupie spotkaliśmy się z Aniołkami w Gdańsku. To też pozwoliło mi patrzeć na synka jako na kogoś unikalnego. Wciąż nie ułożyłam sobie w głowie tego, jak postrzegam Jacusia, a jak na niego patrzę w kontekście choroby. Uzmysłowiły mi to rozmowy z innymi rodzicami, kiedy padały stwierdzenia, że nienawidzą tej choroby albo nigdy się z nią nie pogodzą. Padały nawet takie stwierdzenia: „Od początku mi to dziecko się nie podobało". Słuchałam tego z przerażeniem, dla mnie to nie jest tak, że jest Jacuś i on ma chorobę, tak jakby miał katar. To po prostu jest on. Wiem, że pewne trudności – takie jak padaczka czy bezsenność – są częścią tej choroby, bo bierze na to leki. Ale są inne aspekty, jak to, że potrzebuje bliskości, dużo się przytula i dużo się śmieje. Kiedy na niego patrzę, to nie jest angelman, tylko to jest on. Rodzice mówią, że ludzie zachwycają się ich dziećmi na ulicy. „Jaki on jest radosny, jak on się przytula" – a rodzic mówi z kamienną twarzą: „Uśmiecha się, bo jest chory". A ja sobie myślę, że on jest wspaniały, ma zachwyt i nieskrępowaną radość istnienia. Często rozmawiamy o terapii genowej, na którą czekamy, i możemy mieć nadzieję, że będzie dostępna za kilka lat. Wtedy Jacuś będzie dostawał lek, który pozwoli mu się szybciej rozwijać. Wielu rodziców zadaje pytanie, co będzie z charakterem ich dziecka, czy on się zmieni. I to wywołuje lęk. Też myślę o tym, jakim on się stanie człowiekiem, gdy zdejmie się z niego ten filtr choroby.

Prowadzicie z babcią Jacusia stronę na Facebooku „Mój cichy anioł". Zwróciła moją uwagę, bo ma zupełnie inną narrację pisania o chorobie. Nie epatuje cierpieniem, raczej oswaja inny świat.

MISIA: Chcemy pokazać, jak można oswajać niepełnosprawność i czynić ją bardziej obecną w społeczeństwie. Czuję w tym duży sens i swojego rodzaju misję. Jacuś w naszej świadomości długo był zdrowym dzieckiem. Pamiętam doskonale ten stan, gdy niepełnosprawność była mi obca, wprawiała mnie w zakłopotanie i poczucie winy. Spuszczałam wzrok, gdy mijałam osoby z niepełnosprawnością. Chcę być normalną matką i normalizować dzieci z angelmanem, bo nikt tego za nas nie zrobi. Teraz jestem po tej drugiej stronie i mam prawo patrzeć niepełnosprawności prosto w oczy. Chce przedstawiać ją bardzo prawdziwie, z jej trudnościami, smutkami, wyjątkowością, a zarazem normalnością. Jeśli my jako opiekunowie dzieci niepełnosprawnych będziemy wychodzić do świata, to światu łatwiej będzie wychodzić do nas. A wierzę, że ludzie chcą pomagać, chcą słuchać, wiedzieć.

Nie podoba mi się retoryka oparta na współczuciu i cierpieniu, którą prezentuje wiele stron tego typu. Facebook, choć niesamowicie powierzchowny, jest jednak dostępny, codzienny, zwykły. Są tam „normalni" ludzie, a ja chcę być wśród nich, bo strasznie się boję, że zostaniemy zepchnięci w niewidoczność niepełnosprawności. Że sami się w nią zakopiemy.

Czego jeszcze się boicie w przyszłości?

JACEK: Staramy się nie wybiegać planami za daleko. Teraz Jacuś jest słodkim chłopczykiem. Nie wiem, jak to będzie, gdy stanie się nastolatkiem czy dorosłym mężczyzną.

MISIA: Życie przed diagnozą, z obecnej perspektywy, było jak bańka, która pękła. Przyszłość widziałam w czarnych barwach i dlatego obiecaliśmy sobie skupić się wyłącznie na teraźniejszości. Staram się patrzeć na Jacusia jako na mojego nauczyciela. On odbiera świat głównie zmysłami i emocjami.

Potrzebuje mocnego docisku, stałego kontaktu fizycznego z drugim człowiekiem. Wtedy czuje się bezpieczny.

Uwielbia być otulony, dlatego uspokaja go woda. Kocha światło, muzykę i drgania. Jak byliśmy w Ogrodzie Rzeźb, to przytulał się do nich, żeby poczuć ich wibrację. Jako artystka staram się spojrzeć na świat poprzez jego wrażliwość.

Macie w planach wspólną podróż do Włoch?

JACEK: Szczęśliwie obecnie mamy w domu zarówno Włochy, jak i Holandię. Wychowanie każdego z nich niesie ze sobą inne wyzwania. Dzięki temu, jak różni są, nasze życie będzie pełniejsze.

 

Autorka: Agata Komosa-Styczeń

Zdjęcie: archiwum rodzinne

Tekst opublikowany w „Wysokich Obcasach" „Gazety Wyborczej" 26 lutego 2022 r.